原发性肝细胞癌不属于遗传病，但部分遗传性疾病可能增加其发病风险。原发性肝细胞癌的发生主要与慢性乙型肝炎病毒感染、肝硬化、黄曲霉毒素暴露等因素相关，少数情况下可能与遗传性代谢疾病如遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等有关。
1.遗传性血色病
遗传性血色病是一种常染色体隐性遗传病，由于HFE基因突变导致铁代谢异常，过量的铁沉积在肝脏中可能引发肝细胞损伤和癌变。患者通常表现为皮肤色素沉着、关节疼痛、肝功能异常等症状。临床可通过铁螯合剂如去铁胺注射液、放血疗法等进行治疗，同时需定期监测血清铁蛋白水平。
2.α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症由SERPINA1基因突变引起，导致肝脏无法正常分泌α1-抗胰蛋白酶，未折叠蛋白在肝细胞内积聚可能诱发肝硬化乃至肝癌。患者可能伴有肺气肿等呼吸系统症状。治疗上可使用α1-抗胰蛋白酶替代疗法，如Zemaira静脉注射用浓缩液，并需避免吸烟等加重肺损伤的因素。
3.糖原贮积病
糖原贮积病I型因G6PC基因缺陷导致糖原在肝脏异常堆积，长期可能进展为肝腺瘤或肝细胞癌。患儿常见低血糖、肝肿大、生长发育迟缓等表现。治疗需通过生玉米淀粉饮食维持血糖稳定，严重者可考虑肝移植手术。
4.家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变导致，虽主要累及结直肠，但部分患者可能并发肝母细胞瘤或肝细胞癌。典型症状包括肠道多发息肉、腹痛、便血等。预防性结肠切除术是主要治疗手段，针对肝脏病变可考虑索拉非尼片等靶向药物治疗。
5.酪氨酸血症
酪氨酸血症I型因FAH酶缺乏导致酪氨酸代谢障碍，毒性代谢产物损伤肝细胞可能诱发肝癌。新生儿期即可出现黄疸、凝血功能障碍等表现。早期使用尼替西农胶囊联合低酪氨酸饮食可有效控制病情，终末期需肝移植治疗。
对于有上述遗传性疾病家族史的人群，建议定期进行肝脏超声和甲胎蛋白检测。日常生活中应严格戒酒，避免食用霉变食物，保持健康体重。若出现不明原因乏力、右上腹疼痛、体重下降等症状，应及时至肝胆外科或肿瘤科就诊，通过增强CT、肝穿刺活检等手段明确诊断。已确诊患者需遵医嘱规范治疗，避免自行服用可能损伤肝脏的药物。