家族性高胆固醇血症患者需进行血脂检测、基因检测、心脏评估、超声检查及眼底检查等专项筛查。该病属于常染色体显性遗传病，早期诊断对预防动脉粥样硬化等并发症至关重要。
1、血脂检测
血脂检测是诊断的核心项目，需测定总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平。家族性高胆固醇血症患者通常表现为低密度脂蛋白胆固醇显著升高，成人超过4.9毫摩尔每升或儿童超过3.6毫摩尔每升时需高度怀疑。检测前需空腹8-12小时，避免剧烈运动或饮酒干扰结果。
2、基因检测
通过血液或唾液样本检测LDLR、APOB、PCSK9等基因突变可确诊。约60-80%的临床确诊患者可发现明确致病突变，基因检测有助于区分纯合型与杂合型，指导治疗选择。对于有家族史但血脂未达诊断标准的成员，基因检测可实现早期风险预警。
3、心脏评估
包括心电图、运动负荷试验或冠状动脉CT造影，用于评估动脉粥样硬化进展。患者可能早期出现心绞痛、心肌缺血等表现，纯合型患者青少年期即可发生冠心病。心脏评估需每1-2年重复进行，尤其对于合并高血压或吸烟的高危人群。
4、超声检查
颈动脉超声可检测内膜中层厚度，腹部超声能发现黄色瘤或肌腱黄色瘤。约30%患者存在跟腱增厚，皮肤黄色瘤多见于肘部、膝盖等部位。超声检查无创且可重复，适合监测疾病进展和治疗效果。
5、眼底检查
通过检眼镜观察角膜弓和视网膜脂质沉积，角膜弓在40岁前出现具有诊断提示意义。视网膜血管的脂质条纹反映全身脂质代谢异常程度，需每年检查记录变化情况。
确诊患者需终身坚持低胆固醇饮食，限制动物内脏和饱和脂肪酸摄入，增加膳食纤维和植物固醇。规律进行有氧运动，控制体重指数在正常范围。每3-6个月复查血脂，根据医嘱调整他汀类药物或PCSK9抑制剂等治疗方案。直系亲属应进行级联筛查，儿童建议从2岁开始监测血脂指标。