小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗
发布于 2021/09/30 11:51 复禾健康
发布于 2021/09/30 11:51 复禾健康
一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？
小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？
面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。
如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；
外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；
行为：存在多动、固执、攻击性表现；
运动：运动障碍；
关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。
每年的5月15号是“国际黏多糖贮积症关爱日”。体内排不出去，逐渐聚积的糖让“黏宝宝”的身体无论是在智力、外貌还是走路上都是每况愈下，一个本来活泼好动、健康可爱的年纪却因为黏多糖贮积症2型让生命好像从此就定格在了当下。
对于黏多糖贮积症患者来说，疾病的危害对于他们的生活造成了极大的负担。从不知道是什么病到确诊，从没有药用到有药可用，黏宝宝家庭经历了太多，因为罕见，在若干年前，黏宝宝们的明确诊断周期往往漫长，有的因为角膜浑浊去到眼科，有的因为智力发育迟滞又去到了神经内科，又因心脏瓣膜病变出现后，患者可能求诊于心脏科，关节病变了，孩子们则求诊于骨科。
黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。
以上就是对“小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍，由上可知，黏多糖贮积症2型的患儿会出现多种临床表现，作为家长的我们不能忽视孩子成长过程中出现的每一个异常表现，如果注意到了比较明显的变化一定要及早就医，以免拖延导致更严重的后果。
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