儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗
发布于 2021/10/15 11:13 复禾健康
发布于 2021/10/15 11:13 复禾健康
不知道有没有宝妈在给宝宝洗头或者梳头的时候发现宝宝的头特别硬的时候，头特别硬要引起注意了，有可能是罕见病哦，下面就给大家介绍一下儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗？
人的大脑是由颅骨将其保护起来的，发育好的颅骨应该是硬的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如宝宝是不是随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。这些表现的出现多数是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损。
作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液（海芮思）已在中国上市，实现了临床可及，将一定程度上帮助更多的亨特综合征患者走出无药可治的困境。
通过上述内容的讲解，相信大家对于“儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗”都有了一定的了解，头特别硬会在给宝宝洗头或者梳头的时候发现，一般1岁到1岁半的孩子囟门就完全闭合了，头会很硬就很正常了，如果囟门还没闭合头还很硬的话那么就要考虑是不是罕见病导致的了，要及时就医检查。
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