儿童先天性甲状腺功能减低症有什么临床表现

儿童先天性甲状腺功能减低症的临床表现主要有生长发育迟缓、智力发育落后、基础代谢率低下、特殊面容和生理功能异常。

1、生长发育迟缓：

患儿身高增长缓慢，骨龄明显落后于实际年龄，囟门闭合延迟，牙齿萌出较晚。四肢短小，躯干相对较长，呈现不均匀性矮小。肌肉发育不良可能导致运动能力差，站立行走等大动作发育滞后。

2、智力发育落后：

甲状腺激素缺乏直接影响中枢神经系统发育，表现为认知功能低下，反应迟钝，注意力不集中。语言发育迟缓，词汇量少，表达能力差。严重者可出现不可逆的智力障碍，早期筛查和干预对改善预后至关重要。

3、基础代谢率低下：

患儿体温偏低，畏寒怕冷，皮肤干燥粗糙。心率缓慢，心音低钝，心电图可显示低电压。食欲减退但体重增加，常伴有便秘，腹部膨隆。声音嘶哑，哭声低沉，活动量明显减少。

4、特殊面容：

典型特征包括面部浮肿，眼睑增厚，鼻梁低平，舌体肥大常伸出口外。头发稀疏干枯，前额皱纹明显。颈部粗短，锁骨上窝脂肪垫增厚。皮肤苍白或呈蜡黄色，手足宽厚呈方形。

5、生理功能异常：

可伴有贫血，血清胆固醇升高。新生儿期可能出现黄疸消退延迟，喂养困难，嗜睡少哭。部分患儿合并先天性心脏病，肌张力低下导致蛙腹姿势。青春期发育延迟，第二性征出现较晚。

日常需保证均衡营养，适当增加蛋白质和维生素摄入，避免高脂饮食。定期监测身高体重和骨龄变化，建立规律作息。根据医嘱进行甲状腺激素替代治疗，不可擅自调整剂量。注意保暖防寒，预防呼吸道感染。定期复查甲状腺功能和神经系统发育评估，及时发现并处理并发症。