地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，可通过输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等方式治疗。地中海贫血主要由珠蛋白基因缺陷引起，通常表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
1、遗传缺陷：
地中海贫血由珠蛋白肽链合成障碍导致，α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变，β型因HBB基因突变。基因缺陷造成异常血红蛋白沉积，红细胞寿命缩短至10-20天（正常120天），引发慢性溶血。
2、贫血症状：
重型患者血红蛋白可低于60g/L，出现面色苍白、乏力等缺氧症状。异常红细胞在脾脏被破坏后，未结合胆红素升高导致巩膜黄染，骨髓代偿性增生可能引发额部隆起等特殊面容。
3、铁过载：
长期输血治疗会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，输血10次后血清铁蛋白常超过1000μg/L。铁过载可能引发心肌病、肝硬化等并发症，需定期监测转铁蛋白饱和度。
4、祛铁治疗：
使用铁螯合剂如去铁胺、地拉罗司可促进铁排泄。去铁胺需皮下注射，可与游离铁形成复合物；地拉罗司为口服制剂，通过结合肠道铁离子减少吸收。治疗期间需监测尿铁排出量。
5、移植治疗：
造血干细胞移植是唯一根治手段，匹配同胞供者移植成功率约80%。移植前需进行HLA配型，术后需使用环孢素等免疫抑制剂预防移植物抗宿主病。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，每日摄入优质蛋白质1.2-1.5g/kg，适量补充叶酸5mg/d。避免高铁食物如动物肝脏，建议选择鸭血等含铁量较低的血制品。适度进行有氧运动如游泳、快走，每周3-5次，每次不超过30分钟。定期监测血清铁蛋白、心脏超声等指标，重型患者每2-3个月需复查血红蛋白电泳。备孕夫妇应进行基因检测，通过产前诊断可预防重型患儿出生。