维生素D依赖性佝偻病分为哪些类型
发布于 2025/05/16 10:26
发布于 2025/05/16 10:26
维生素D依赖性佝偻病主要分为I型和II型两种类型,具体与遗传性维生素D代谢障碍有关。
维生素D依赖性佝偻病I型由CYP27B1基因突变导致,该基因编码的1α-羟化酶活性缺失,使25-羟维生素D无法转化为活性形式1,25-二羟维生素D。患者表现为低钙血症、低磷血症及继发性甲状旁腺功能亢进,骨骼出现典型佝偻病改变。治疗需长期补充活性维生素D类似物。
维生素D依赖性佝偻病II型因VDR基因突变引起维生素D受体功能障碍,即使体内1,25-二羟维生素D水平正常,靶组织仍无法响应。临床特征包括早发性严重佝偻病、脱发及牙齿发育异常。治疗需大剂量钙剂联合活性维生素D制剂,部分患者需静脉补钙。
日常需保证充足日照时间,婴幼儿建议每日进行15-30分钟户外活动。饮食中增加富含钙质的乳制品、豆制品及深绿色蔬菜摄入,合并低磷血症时可适当补充磷制剂。定期监测血钙、血磷及碱性磷酸酶水平,观察骨骼X线改善情况。注意预防维生素D过量导致的异位钙化风险,出现多尿、恶心等症状时需及时就医调整治疗方案。
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