原发性视网膜色素变性的表现有哪些

原发性视网膜色素变性是一种比较常见的毯层-视网膜变性，本病为遗传性疾病。是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传多;显性次之;性连锁隐性遗传小。此病多累及双眼。

常见症状表现为夜盲;常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增长逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲症。视网膜色素变性后，在视野、中心视力、色觉、眼底等方面均有相应的症侯变化。

视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随症状发展逐渐减退，甚至完全失明。

色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲。

眼底：视神经乳头蜡黄色，血管呈一致性狭窄，尤以动脉显著。始于赤道部有骨细胞状色素沉着，有呈不规则的线条状以后，色素沉着向中心和周边部扩展。荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩，有时可见黄斑部，后极部甚至周边部荧光渗漏。

原发性视网膜色素变性隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能极度下降，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。