脑肌酸缺乏综合征并非传男不传女，其遗传方式与性别无关，主要由基因突变引起。
1、遗传机制：
脑肌酸缺乏综合征属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于非性染色体上。男女患病概率均等，需父母双方同时携带突变基因才会发病。
2、基因突变：
该病与SLC6A8、GAMT等基因缺陷相关，这些基因负责肌酸合成与转运。基因检测可明确突变位点，有助于家族遗传咨询。
3、临床表现：
患者常见智力障碍、语言发育迟缓和癫痫发作，部分伴有肌张力低下。症状严重程度与基因突变类型相关，与性别无明确关联。
4、诊断方法：
通过脑脊液肌酸检测、磁共振波谱分析确诊，基因测序可鉴别具体分型。新生儿筛查有助于早期发现病例。
5、治疗原则：
采用肌酸补充剂联合精氨酸治疗，部分分型需限制前体物质摄入。早期干预可改善神经系统预后。
患者家庭需定期进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常需保证充足热量摄入，避免剧烈运动诱发代谢危象。建议建立个性化康复计划，结合语言训练和物理治疗改善生活质量。携带者筛查对预防家族再发风险具有重要意义。