血友病B是由于缺乏凝血因子Ⅸ（FIX）引起的遗传性出血性疾病。该病属于X染色体连锁隐性遗传，主要表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后出血不止。
1、凝血因子Ⅸ缺乏：
凝血因子Ⅸ是内源性凝血途径中关键因子，其缺乏导致凝血酶生成障碍。基因突变使肝脏合成的FIX数量不足或功能异常，凝血级联反应在接触激活阶段即被阻断。
2、遗传模式特征：
致病基因位于X染色体长臂，男性发病率为1/30000。女性携带者通常无症状，但可能表现轻度出血倾向，需通过基因检测确认携带状态。
3、临床表现：
重型患者婴幼儿期即可出现皮下淤斑，关节腔反复出血可致血友病性关节炎。中枢神经系统出血风险随年龄增长增加，需警惕颅内出血致死风险。
4、诊断标准：
活化部分凝血活酶时间延长，FIX活性检测是金标准。根据FIX活性分为轻型（5%-40%）、中型（1%-5%）和重型（＜1%），需与血管性血友病鉴别。
5、替代治疗原则：
出血发作时需静脉输注FIX浓缩制剂，预防治疗需维持FIX谷浓度＞1%。重组FIX制剂可降低血源制品感染风险，基因治疗在临床试验中展现长期疗效。
患者应避免剧烈运动和高强度对抗性活动，游泳、骑自行车等低冲击运动更为适宜。日常需补充维生素K促进凝血因子合成，使用软毛牙刷减少牙龈出血。建立出血记录卡监测关节状态，接种乙肝疫苗预防血源感染。女性携带者孕前需进行遗传咨询，通过产前诊断阻断致病基因传递。