如何确诊先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症可通过临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及激素激发试验等方式确诊。

1、临床表现：

典型症状包括女性假两性畸形、男性性早熟、生长迟缓及电解质紊乱。新生儿期可能出现呕吐、脱水、低钠高钾等肾上腺危象表现。青春期患者可表现为多毛、月经紊乱或原发性闭经。

2、实验室检查：

需检测血17-羟孕酮、睾酮、脱氢表雄酮等激素水平，其中17-羟孕酮升高最具诊断价值。电解质检查可发现低钠高钾，血浆肾素活性增高伴醛固酮降低是失盐型的特征性改变。

3、基因检测：

CYP21A2基因突变检测是确诊金标准，可明确21-羟化酶缺乏类型。对于非典型病例或携带者筛查，需进行基因测序分析。家族史阳性者建议开展产前基因诊断。

4、影像学检查：

肾上腺CT或MRI可显示肾上腺增生，女性患者盆腔超声有助于评估子宫卵巢发育情况。骨龄测定常显示骨骼提前闭合，儿童期患者需定期监测骨龄进展。

5、激素激发试验：

对非典型病例需进行促肾上腺皮质激素刺激试验，观察17-羟孕酮和皮质醇的动态变化。试验后17-羟孕酮水平超过30nmol/L具有诊断意义。

确诊后需终身激素替代治疗，儿童患者应定期监测生长速度和骨龄发育。日常需保持适量钠盐摄入，避免剧烈运动诱发肾上腺危象。育龄期患者应在内分泌科医师指导下制定生育计划，孕期需调整糖皮质激素剂量。建议建立个人健康档案，记录每次检查结果和用药调整情况。