21-三体综合征高风险提示胎儿存在染色体异常可能性，需通过羊水穿刺或无创DNA检测进一步确诊。高风险结果可能由孕妇年龄偏高、既往生育异常胎儿史、染色体异常家族史、孕期接触致畸因素、血清学筛查假阳性等因素引起。
1、孕妇年龄：
35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离风险显著增加。年龄每增加5岁，21-三体综合征发生率呈指数级上升，40岁孕妇风险可达1/100。建议所有高龄孕妇直接进行产前诊断。
2、异常生育史：
既往曾生育染色体异常胎儿的孕妇，再次妊娠发生非整倍体风险增加5-10倍。这类人群需在孕早期进行绒毛活检，或在孕中期接受羊水穿刺检查，不建议仅依赖筛查结果。
3、家族遗传史：
父母任何一方存在罗伯逊易位等平衡性染色体结构异常时，子代发生21-三体综合征风险显著增高。这类家庭需进行专业的遗传咨询，必要时通过胚胎植入前遗传学诊断技术助孕。
4、致畸因素接触：
孕期接触电离辐射、某些化学药物或病毒感染可能干扰染色体分离。建议备孕期及妊娠早期避免X线检查，谨慎使用抗代谢类药物，及时接种风疹疫苗等预防措施。
5、筛查假阳性：
血清学筛查受孕妇体重、孕周计算误差、双胎妊娠等因素影响可能出现假阳性。对单纯筛查高风险但超声检查无异常发现的孕妇，可优先选择无创产前检测进行二次筛查。
确诊21-三体综合征后需多学科协作管理。产科医生会详细解释胎儿预后情况，包括智力障碍、先天性心脏病等常见并发症；遗传咨询师将分析再发风险并提供生育指导；新生儿科团队会制定出生后干预方案。孕妇需保持均衡饮食，重点补充叶酸和维生素B族；适度进行孕期运动如孕妇瑜伽或游泳；定期进行胎儿心脏超声等专项检查。心理支持尤为重要，建议通过专业心理咨询缓解焦虑情绪。