肿瘤tmb检测是什么意思

肿瘤TMB检测是通过基因测序评估肿瘤细胞突变数量的方法，主要用于预测免疫治疗效果。TMB检测的核心指标包括非同义突变数量、突变负荷阈值及临床意义解读。

1、检测原理：

肿瘤突变负荷（TumorMutationalBurden）指每百万碱基中检测到的体细胞非同义突变数量。通过全外显子组测序或靶向测序技术，对肿瘤组织或血液样本中的DNA进行测序分析，计算肿瘤特异性突变的数量。高TMB值反映肿瘤细胞存在更多新抗原，可能增强免疫系统识别能力。

2、临床意义：

高TMB肿瘤患者对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗响应率更高。TMB检测可辅助判断黑色素瘤、非小细胞肺癌等恶性肿瘤的免疫治疗适用性。临床研究中，TMB-high通常定义为每兆碱基≥10个突变，但不同癌种阈值存在差异。

3、检测方法：

主要采用二代测序技术，包含全外显子组测序和靶向panel测序两种方案。全外显子组测序覆盖约2万个基因，结果更全面但成本较高；靶向测序针对数百个癌症相关基因，具有更高性价比和临床可及性。

4、结果解读：

需结合肿瘤类型、检测平台和用药史综合评估。部分高微卫星不稳定性（MSI-H）肿瘤常伴随高TMB，两者具有协同预测价值。检测报告需注明突变总数、TMB值及参考阈值，并由分子肿瘤专家委员会进行临床注释。

5、应用局限：

TMB检测存在组织异质性、采样偏差等技术挑战。血液TMB检测与组织检测一致性约70%，部分低突变负荷癌种如前列腺癌预测价值有限。目前尚未纳入所有癌种的临床诊疗指南，需结合PD-L1表达等生物标志物联合判断。

进行TMB检测前后应保持规律作息，避免剧烈运动影响循环肿瘤DNA水平。检测期间可适量增加富含抗氧化物质的食物如蓝莓、西兰花，但需避免大量补充维生素E等可能干扰检测结果的营养素。建议在肿瘤专科医生指导下，结合病理类型、分期及体能状态综合制定检测决策，检测后需定期复查血常规监测免疫治疗相关不良反应。