18-三体综合征高风险提示胎儿存在染色体异常概率显著增高，需通过羊水穿刺或无创DNA进一步确诊。高风险主要与孕妇年龄偏大、既往生育异常胎儿史、孕期感染、接触致畸物质及遗传因素有关。
1、孕妇年龄：
35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离风险增加。此类孕妇需在孕16-22周进行羊水穿刺核型分析，检出率可达99%。高龄孕妇还可选择无创产前检测初步筛查，但确诊仍需依赖侵入性检查。
2、生育史影响：
既往生育过染色体异常胎儿的孕妇，再次妊娠出现18-三体综合征的风险提高5-10倍。建议此类人群直接进行产前诊断，同时开展夫妻双方染色体检查排除平衡易位等遗传问题。
3、孕期感染：
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致染色体损伤。孕妇出现发热皮疹症状后应及时进行TORCH筛查，确诊感染需结合超声监测胎儿结构发育情况。
4、致畸物接触：
孕期接触放射线、有机溶剂等致畸物质会干扰染色体复制。建议备孕前3个月至孕早期避免接触有毒有害物质，从事高危职业者应调离原工作岗位。
5、遗传因素：
约5%病例与父母染色体平衡易位有关。检出高风险时应同步进行夫妻染色体检查，若发现异常需通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。
确诊18-三体综合征后需多学科会诊评估胎儿预后，孕妇应保证每日300微克叶酸摄入，避免剧烈运动及长途旅行。建议每周进行胎心监护，出现宫缩或胎动异常立即就诊。家庭成员需接受专业遗传咨询，了解再发风险及预防措施，后续妊娠建议在孕前进行胚胎植入前遗传学诊断。