马凡氏综合症的临床表现有哪些

马凡氏综合症的临床表现主要涉及骨骼系统、心血管系统、眼部及皮肤等多系统异常，典型表现包括蜘蛛指（趾）、主动脉扩张、晶状体脱位及皮肤条纹。

1、骨骼异常：

患者通常呈现特征性体型，表现为四肢细长（蜘蛛指/趾）、身高超出同龄人、胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸）及脊柱侧弯。关节活动度异常增大可能增加脱臼风险，部分患者伴有高腭弓和牙齿排列不齐。

2、心血管病变：

主动脉根部扩张是最危险的并发症，可能进展为主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂导致反流常见，部分患者合并心律失常。心血管病变是主要致死原因，需定期通过超声心动图监测。

3、眼部症状：

晶状体脱位（尤其向上移位）是特征性改变，多伴高度近视和视网膜剥离风险。虹膜震颤、早期白内障及青光眼发生率增高，严重者可致视力丧失。

4、皮肤改变：

皮肤伸展纹多见于非肥胖部位如肩部、腰部，与弹性纤维异常有关。部分患者出现皮下脂肪减少，伤口愈合能力可能下降。

5、其他系统表现：

肺部可能出现自发性气胸，硬脊膜膨出可引发腰背痛。部分患者存在学习障碍或注意力缺陷，但智力通常不受影响。

马凡氏综合症患者需避免剧烈运动尤其是对抗性项目，建议选择游泳等低冲击运动。饮食应保证充足蛋白质和维生素C以支持结缔组织健康，限制咖啡因摄入以减少心血管刺激。定期随访需包含心血管超声、眼科检查及骨密度监测，妊娠期患者需强化心血管评估。心理支持有助于应对慢性病管理压力，遗传咨询对计划生育的家庭尤为重要。