全身关节松弛症属于相对罕见的结缔组织疾病，发病率约为1%-5%，女性多于男性。发病主要与遗传因素、胶原蛋白代谢异常、激素水平变化、外伤史及家族聚集性等因素相关。
1、遗传因素：
约50%患者存在COL5A1、COL5A2等胶原蛋白编码基因突变，导致Ⅲ型胶原纤维结构异常。这类患者多表现为家族性关节松弛，可伴有皮肤弹性过度或血管脆弱等表现。
2、胶原代谢异常：
胶原交联障碍或赖氨酰氧化酶活性降低会影响肌腱韧带强度。此类患者关节活动度常超过正常范围，可能伴随反复关节脱位或慢性疼痛。
3、激素水平影响：
雌激素可增加韧带松弛度，育龄期女性更易出现症状。孕期松弛素分泌增多时，部分患者会出现症状加重或新发关节不稳。
4、继发性损伤：
反复关节损伤会导致韧带永久性拉长，常见于体操、舞蹈等特殊职业群体。这类获得性关节松弛多伴有局部肌肉代偿性肥大。
5、种族差异：
东亚人群Beighton评分阳性率显著高于欧美人种，但实际出现功能障碍的比例差异不大，可能与诊断标准差异有关。
对于关节松弛患者，建议选择游泳、骑自行车等低冲击运动强化肌肉保护，避免篮球、跳高等易损伤运动。日常可佩戴护具稳定高危关节，增加钙质和维生素D摄入促进结缔组织修复。物理治疗重点训练核心肌群和关节周围肌肉，改善本体感觉。若出现反复脱位或严重疼痛，需考虑韧带重建手术。定期进行眼科检查和心脏超声筛查，排除马凡综合征等合并症。