骨纤维结构不良可能由基因突变、内分泌异常、局部创伤、骨骼发育异常、环境因素等原因引起。
1、基因突变：
GNAS基因突变是导致骨纤维结构不良的主要遗传因素。该基因编码的G蛋白α亚基参与细胞信号传导，突变会导致成骨细胞分化异常，形成纤维性骨组织替代正常骨结构。约70%的McCune-Albright综合征患者存在该突变，表现为多骨型病变合并皮肤色素沉着和内分泌异常。
2、内分泌异常：
生长激素和性激素水平异常可能加速病变进展。青春期患者常见病变活跃，可能与性激素受体过度激活有关。部分患者合并甲状腺功能亢进或库欣综合征，提示下丘脑-垂体-靶腺轴功能紊乱参与发病过程。
3、局部创伤：
反复机械应力刺激可能诱发局部病变。临床观察发现股骨颈、胫骨等负重骨为好发部位，微骨折修复过程中可能激活异常成骨细胞增殖。但创伤并非独立致病因素，需与遗传背景共同作用。
4、骨骼发育异常：
胚胎期骨化过程障碍可能导致骨纤维结构不良。组织学显示病变区存在原始编织骨，提示骨成熟受阻。某些病例合并颅面骨发育畸形，与神经嵴细胞迁移分化异常相关。
5、环境因素：
辐射暴露和化学物质可能增加发病风险。接受放射治疗的儿童出现继发性骨纤维结构不良的案例提示电离辐射的致病作用。动物实验发现某些双膦酸盐类药物可能影响骨改建平衡。
建议患者保持适度运动以维持骨强度，避免高冲击运动防止病理性骨折。每日补充800-1200mg钙质和400-800IU维生素D，但需监测血钙水平。定期进行骨密度检查和骨科评估，疼痛明显时可考虑使用对乙酰氨基酚等镇痛药物。多骨型病变或出现畸形时需考虑手术矫正，术前应进行全身骨扫描评估病变范围。儿童患者需每6个月监测生长速度和性发育情况，合并内分泌异常者应转诊至专科治疗。