急性早幼粒细胞白血病（APL）确诊需完成骨髓穿刺、染色体核型分析、融合基因检测、凝血功能检查和免疫分型五项核心检查。
1、骨髓穿刺：
骨髓涂片检查是诊断金标准，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液，观察早幼粒细胞比例是否超过30%。典型病例可见胞浆内充满粗大颗粒的异常早幼粒细胞，部分细胞可见奥氏小体。该检查同时能评估骨髓增生程度及残余正常造血情况。
2、染色体核型分析：
约95%患者存在t(15;17)(q24;q21)特异性染色体易位，该异常导致PML-RARA融合基因形成。实验室需采用短期培养法进行G显带分析，必要时结合荧光原位杂交技术提高检出率。该结果为靶向治疗选择的关键依据。
3、融合基因检测：
实时定量PCR技术可精准检测PML-RARA转录本，灵敏度达10^-4~10^-5。初诊时需明确融合基因亚型（bcr1/bcr2/bcr3），治疗过程中需定期监测以评估分子学缓解深度，该指标与复发风险显著相关。
4、凝血功能检查：
APL易并发弥散性血管内凝血（DIC），需动态监测凝血酶原时间、纤维蛋白原、D-二聚体等指标。异常纤维蛋白溶解导致的出血是该病早期主要死因，确诊后需立即输注新鲜冰冻血浆纠正凝血异常。
5、免疫分型：
流式细胞术检测可见CD13、CD33强阳性，常伴CD117表达，而HLA-DR和CD34多为阴性。这种独特的免疫表型有助于与其他急性髓系白血病亚型鉴别，对微小残留病灶监测具有补充价值。
确诊后需完善血常规、生化全套等基础检查评估器官功能，治疗期间每周监测血象变化。诱导治疗阶段建议每日监测凝血功能直至稳定，巩固治疗期每3个月复查融合基因。康复期保持均衡饮食，适量补充高铁、高蛋白食物促进造血恢复，避免剧烈运动预防出血，定期随访监测远期心脏毒性等不良反应。