孤独症与自闭症是同一种疾病的不同表述，均指代自闭症谱系障碍（ASD），区别仅在于中文语境下的用词习惯差异。孤独症是医学规范术语，自闭症为民间俗称，两者在核心症状、诊断标准及干预方法上完全一致。
1、术语来源：
孤独症为《国际疾病分类》第11版（ICD-11）和《精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-5）官方命名，强调社会交往障碍的核心特征；自闭症一词源于早期翻译差异，现多用于非专业场景。两者均指向以社交沟通缺陷、刻板行为及兴趣狭窄为主要表现的神经发育障碍。
2、诊断标准：
无论使用何种称谓，诊断均需符合DSM-5中自闭症谱系障碍的三项核心标准：持续性社交互动缺陷、非语言交流障碍，以及受限重复的行为模式。症状需在儿童早期出现，并显著影响社会功能。临床评估工具如ADOS-2量表适用于两种表述下的诊断。
3、干预方法：
循证干预措施如应用行为分析（ABA）、结构化教学（TEACCH）和社交技能训练对两类表述患者均适用。早期干预需整合言语治疗、作业治疗及感觉统合训练，药物仅用于共患症状管理，如利培酮可改善攻击行为，阿立哌唑有助于缓解易激惹状态。
4、公众认知差异：
孤独症更强调医学属性，常见于学术文献和官方政策；自闭症因传播广泛易被误解为单纯性格孤僻。部分家长误认为"自闭"可通过心理疏导改善，实际上该疾病需终身多维支持，包括教育适应、职业培训及家庭行为管理。
5、研究进展：
近年研究证实两种表述对应群体存在相似的神经生物学基础，如镜像神经元系统异常、突触修剪障碍等。基因检测发现CHD8、SHANK3等致病基因突变率在两类表述患者中无显著差异，进一步验证术语统一性。
建议家长关注儿童18-24个月社交里程碑，如眼神接触、联合注意和分享行为缺失应及时发育评估。日常生活中可通过图片交换系统（PECS）加强沟通，规律作息减少焦虑，避免强迫改变刻板行为。营养方面注意补充Omega-3和维生素D，但需警惕无证据支持的排毒疗法。成人患者可参与支持性就业项目，利用视觉提示工具提升独立生活能力。