小儿视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性肿瘤，可能由遗传因素、基因突变、环境因素、病毒感染、眼部发育异常等原因引起，可通过手术治疗、化学治疗、放射治疗、冷冻治疗、激光治疗等方式干预。
1.遗传因素
约40%病例与RB1基因遗传突变相关，表现为常染色体显性遗传。患儿父母若携带致病基因，生育前建议进行遗传咨询。这类患儿往往双眼发病且年龄较小，需定期进行眼底筛查。家族中曾有视网膜母细胞瘤患者的家庭，新生儿应尽早完成眼科检查。
2.基因突变
非遗传型病例多因视网膜细胞分裂时RB1基因自发突变导致。这类突变可能与环境诱变剂接触有关，常见于单眼发病的较大龄儿童。基因检测可发现13号染色体长臂缺失，突变细胞失去抑制肿瘤生长的功能，导致视网膜细胞异常增殖形成肿块。
3.环境因素
孕期接触电离辐射或化学致癌物可能增加发病风险。某些研究提示早产儿高浓度氧疗可能与发病相关，但尚未形成明确因果结论。日常生活中应避免儿童接触苯类化合物等有害物质，孕期妇女需远离X射线等辐射源。
4.病毒感染
部分病例肿瘤组织中检出腺病毒DNA序列，提示病毒感染可能参与肿瘤发生。病毒感染可能导致抑癌基因失活或原癌基因激活，但具体机制尚不明确。预防接种可降低相关病毒感染概率，婴幼儿应按计划完成疫苗接种。
5.眼部发育异常
视网膜发育过程中细胞分化异常可能诱发肿瘤。早产儿视网膜血管发育不完善时，异常增生的血管内皮细胞可能转化为肿瘤细胞。对于存在先天性眼疾的儿童，建议每3个月进行裂隙灯和眼底镜检查，早期发现视网膜异常病变。
患儿确诊后应限制剧烈运动以防肿瘤破裂出血，饮食需保证优质蛋白和维生素A摄入以支持视网膜修复，如鸡蛋、胡萝卜、动物肝脏等。外出佩戴遮阳帽减少强光刺激，按医嘱定期复查眼底照相和核磁共振。家长需观察患儿是否出现斜视、瞳孔反光异常等新症状，治疗期间注意维持眼周清洁，避免揉眼导致感染。建议建立治疗档案记录每次检查结果，便于医生评估病情变化。