真性红细胞增多症的发病原因可能与基因突变、骨髓造血功能异常、促红细胞生成素受体异常、家族遗传因素、环境因素等有关。该病属于骨髓增殖性肿瘤，以红细胞异常增多为主要特征。
1、基因突变
约九成患者存在JAK2基因V617F位点突变，该突变导致酪氨酸激酶持续活化，刺激骨髓过度生成红细胞。其他相关基因突变还包括TET2、ASXL1等表观遗传调控基因。基因检测是诊断该病的重要依据。
2、骨髓造血功能异常
骨髓造血干细胞克隆性增殖是核心病理改变，这种异常增殖不受正常调控机制约束。骨髓活检可见全髓增生，以红系增生尤为显著，粒系和巨核系也常同时增生。
3、促红细胞生成素受体异常
部分患者存在促红细胞生成素受体信号通路异常，表现为血清促红细胞生成素水平降低，但红细胞仍持续增生。这种内源性红细胞集落形成是疾病特征性表现之一。
4、家族遗传因素
有家族聚集发病现象，直系亲属患病风险较普通人群高。某些遗传易感基因可能增加患病概率，但具体遗传模式尚未完全明确。
5、环境因素
长期高原居住可能诱发继发性红细胞增多，但不同于真性红细胞增多症。电离辐射、化学毒物接触等环境因素可能与疾病发生发展存在关联。
患者需定期监测血常规指标，控制红细胞压积在安全范围。日常应保持充足水分摄入，避免剧烈运动导致血液黏稠度增高。饮食宜清淡，限制高嘌呤食物预防痛风发作。出现头痛、眩晕等症状时应及时就医，在血液科医生指导下进行规范治疗，治疗方案可能包括放血疗法、干扰素或羟基脲等药物控制。