先天性免疫缺陷是指由于遗传因素导致的免疫系统功能异常，主要表现为反复感染、生长发育迟缓等症状。先天性免疫缺陷可分为抗体缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷等类型。
1、抗体缺陷
抗体缺陷是最常见的先天性免疫缺陷类型，患者体内B淋巴细胞功能异常，导致抗体生成减少或缺失。典型表现为反复细菌感染，如中耳炎、鼻窦炎、肺炎等。常见疾病有X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症等。治疗以静脉注射免疫球蛋白替代为主，需定期监测抗体水平。
2、细胞免疫缺陷
细胞免疫缺陷主要影响T淋巴细胞功能，导致病毒、真菌等病原体清除能力下降。患者易发生严重病毒感染、慢性口腔念珠菌病等。迪乔治综合征是典型代表，常伴有先天性心脏病、低钙血症等。治疗需避免活疫苗接种，必要时进行造血干细胞移植。
3、联合免疫缺陷
联合免疫缺陷同时累及T细胞和B细胞功能，是最严重的免疫缺陷类型。重症联合免疫缺陷病患儿多在出生后数月内出现严重感染，如卡氏肺囊虫肺炎、慢性腹泻等。未经治疗者通常在2岁前死亡，造血干细胞移植是唯一根治方法。
4、吞噬细胞缺陷
吞噬细胞缺陷影响中性粒细胞等吞噬细胞的趋化、吞噬功能，表现为皮肤脓肿、淋巴结炎等反复化脓性感染。慢性肉芽肿病是典型代表，患者过氧化物酶系统缺陷导致无法杀灭过氧化氢酶阳性菌。预防性使用抗生素和干扰素γ可降低感染频率。
5、补体缺陷
补体系统成分缺陷可导致调理吞噬、溶菌等功能障碍。患者易发生奈瑟菌属感染，如脑膜炎球菌性脑膜炎。遗传性血管性水肿是C1酯酶抑制剂缺乏所致，表现为反复皮下或黏膜水肿。急性发作时需使用C1酯酶抑制剂浓缩物或缓激肽受体拮抗剂。
先天性免疫缺陷患者需特别注意预防感染，保持良好卫生习惯，避免接触传染源。饮食应保证充足热量和优质蛋白摄入，必要时补充维生素和微量元素。疫苗接种需在医生指导下进行，禁用活疫苗。定期随访免疫功能和感染指标，出现发热等感染症状应及时就医。部分类型可通过新生儿筛查早期发现，早期干预可显著改善预后。