孩子是否患有肌营养不良可通过血清肌酸激酶检测、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、临床评估等方式综合判断。肌营养不良是一组以进行性肌无力为特征的遗传性疾病，早期诊断有助于干预治疗。
1、血清肌酸激酶检测
肌营养不良患儿血清肌酸激酶水平常显著升高，可达正常值数十倍。该指标异常升高时需结合其他检查进一步确认，但正常结果不能完全排除疾病可能。检测前应避免剧烈运动以防假阳性。
2、基因检测
针对杜氏肌营养不良等特定类型，可通过检测抗肌萎缩蛋白基因突变确诊。全外显子测序技术能识别多数已知致病突变，对隐性遗传型病例需同时检测父母基因。基因检测具有确诊价值但费用较高。
3、肌电图检查
肌电图可显示肌源性损害特征，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低。该检查能区分神经源性与肌源性病变，但无法确定具体分型。检查时需配合完成肌肉收缩动作，幼儿可能需镇静处理。
4、肌肉活检
取腓肠肌或肱二头肌组织进行病理检查，可见肌纤维大小不等、坏死再生等特征。免疫组化染色能显示特定蛋白缺失情况，如杜氏型患者抗肌萎缩蛋白阴性。活检为有创检查，通常在其他检查无法确诊时采用。
5、临床评估
医生会观察Gowers征阳性等特征性体征，评估运动里程碑延迟情况。详细询问家族遗传史，记录肌力分级和关节挛缩程度。定期随访肌力变化趋势对疾病进展判断具有重要价值。
建议家长发现孩子运动能力落后、步态异常时及时就诊儿科或神经内科。确诊后需定期监测心肺功能，合理补充维生素D和钙质，在康复师指导下进行水中运动等低强度训练。避免过度限制活动导致肌肉废用，同时预防跌倒骨折等并发症。遗传咨询对再生育风险评估至关重要。