再生障碍性贫血的主要症状表现为贫血、出血倾向和感染易感性。再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征,主要有皮肤黏膜苍白、皮下瘀斑、反复发热等症状。
1、贫血
贫血是再生障碍性贫血最常见的症状,由于骨髓造血功能低下导致红细胞生成减少。患者会出现皮肤黏膜苍白、头晕乏力、活动后心悸气促等表现。贫血程度与骨髓衰竭严重程度相关,严重者可出现心力衰竭。血红蛋白水平通常低于正常值,网织红细胞计数明显降低。
2、出血倾向
血小板减少导致出血倾向是再生障碍性贫血的特征性表现。患者可出现皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等轻微出血症状,女性可能出现月经量增多。严重者可能发生消化道出血、颅内出血等危及生命的出血事件。出血症状与血小板计数相关,当血小板低于20×10⁹/L时自发性出血风险显著增加。
3、感染易感性
中性粒细胞减少使患者易发生各种感染。常见表现包括反复发热、口腔溃疡、呼吸道感染等。感染病原体以细菌为主,严重者可发生败血症。感染是再生障碍性贫血患者主要死亡原因之一,当中性粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L时感染风险显著增高。
4、其他血液系统表现
除典型三系减少外,部分患者可能出现淋巴细胞比例相对增高。骨髓象显示增生低下,造血细胞减少而非造血细胞相对增多。外周血表现为全血细胞减少,网织红细胞绝对值降低。少数患者可能合并阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
5、非血液系统表现
长期贫血可导致心脏扩大和心功能不全。反复输血可能引起铁过载,导致肝功能损害、内分泌异常等并发症。儿童患者可能出现生长发育迟缓。部分患者可能伴有先天性畸形,提示存在范可尼贫血等遗传性骨髓衰竭综合征。
再生障碍性贫血患者应注意保持口腔卫生,避免剧烈运动和外伤,饮食上应保证足够热量和蛋白质摄入。避免接触可能抑制骨髓的药物和化学物质。定期监测血常规变化,出现发热或出血加重应及时就医。根据病情严重程度选择支持治疗、免疫抑制治疗或造血干细胞移植等治疗方案。