6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷是一种遗传性酶缺乏症，属于红细胞代谢异常疾病，主要表现为溶血性贫血。该病由G6PD基因突变导致，患者接触氧化性物质时易诱发急性溶血反应。
1、遗传机制
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷属于X连锁不完全显性遗传，男性发病率显著高于女性。G6PD基因位于X染色体长臂，已发现超过400种基因变异类型。该酶参与磷酸戊糖途径，负责生成NADPH以维持红细胞抗氧化能力，缺陷时导致还原型谷胱甘肽不足。
2、溶血诱因
常见诱因包括蚕豆、萘丸、磺胺类药物、抗疟药伯氨喹等氧化性物质。感染性疾病如伤寒、病毒性肝炎也可诱发溶血。部分患者食用蓝莓、大豆制品后出现症状，与食物中高含量氧化物质相关。
3、临床表现
典型表现为急性血管内溶血，出现酱油色尿、黄疸、面色苍白。慢性期可见脾脏轻度肿大，新生儿期可发生严重高胆红素血症。部分变异型患者终身无症状，仅在实验室筛查时发现。
4、诊断方法
确诊需进行G6PD酶活性检测，发作期可能出现假阴性结果。基因检测可明确突变类型，外周血涂片可见Heinz小体。应与免疫性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等疾病鉴别。
5、防治措施
关键预防措施是避免接触氧化性物质，患者需终身禁用伯氨喹等药物。急性溶血期需碱化尿液、补充液体，严重贫血时输注G6PD正常供体红细胞。新生儿筛查可早期发现病例，遗传咨询有助于评估后代患病风险。
患者应随身携带疾病警示卡，注意阅读药品说明书中的禁忌成分。日常饮食避免蚕豆及制品，感染期间密切监测尿液颜色。建议家庭成员进行基因筛查，妊娠期女性需特别关注胎儿溶血风险。定期复查血常规和网织红细胞计数有助于评估病情稳定性。