先天性肠旋转不良的临床表现主要有呕吐、腹胀、腹痛、血便、生长发育迟缓等。该病是胚胎期肠道旋转异常导致的先天性畸形，可能引发肠梗阻或肠扭转等急症。
1、呕吐：
呕吐是先天性肠旋转不良最常见的早期表现，多呈胆汁性呕吐，因肠道旋转不良导致十二指肠受压或肠扭转引起。呕吐物可能含有黄绿色胆汁，尤其在进食后症状加重。新生儿期出现持续性胆汁性呕吐需高度警惕，可能伴随拒奶、烦躁不安。肠旋转不良引起的呕吐需与喂养不当、胃食管反流等鉴别，腹部超声或造影检查可辅助诊断。
2、腹胀：
腹胀多因肠梗阻或肠扭转导致肠管扩张，表现为腹部膨隆、腹壁静脉显露，触诊可有压痛。腹胀程度与病情进展相关，严重时可出现肠型或蠕动波。部分患儿腹胀呈进行性加重，伴随肠鸣音亢进或消失。若发生肠缺血坏死，腹胀可能突然加重并出现腹膜炎体征，如肌紧张、反跳痛等。
3、腹痛：
腹痛多表现为阵发性绞痛，婴幼儿可表现为哭闹不安、屈膝缩腹。肠扭转引起的腹痛常突然发作且剧烈，可能伴随面色苍白、出汗等休克表现。年长儿可描述为脐周或全腹疼痛，间歇期症状减轻。腹痛发作时腹部触诊可能有固定压痛，但早期腹膜刺激征不明显。
4、血便：
血便提示可能存在肠缺血坏死，是病情加重的危险信号。早期可能仅为大便隐血阳性，后期出现果酱样便或鲜红色血便。血便多伴随腹胀加剧、全身状况恶化，如心率增快、血压下降等。出现血便需紧急处理，可能需手术探查解除肠扭转或切除坏死肠段。
5、生长发育迟缓：
慢性肠旋转不良可能导致长期喂养困难、营养吸收障碍，表现为体重增长缓慢、身高低于同龄标准。患儿可能伴随贫血、低蛋白血症等营养不良表现。此类症状在未发生急性肠梗阻的非典型病例中更为常见，需通过影像学检查明确诊断。
先天性肠旋转不良患儿需定期监测生长发育指标，避免剧烈运动或腹部外伤。母乳喂养的婴儿应按需哺乳，配方奶喂养需选择低乳糖易消化配方。术后患儿应遵循少食多餐原则，逐步增加饮食种类和量。家长需密切观察患儿排便情况，出现呕吐、腹胀、血便等异常及时就医。恢复期可适当补充益生菌制剂调节肠道菌群，但须在医生指导下使用。