诊断女性生殖道畸形常用的方法主要有妇科检查、超声检查、磁共振成像、宫腔镜检查、腹腔镜检查等。女性生殖道畸形可能由遗传因素、胚胎发育异常等原因引起，通常表现为月经异常、不孕、反复流产等症状。
1、妇科检查
妇科检查是初步筛查女性生殖道畸形的重要手段，通过双合诊或三合诊可发现阴道闭锁、双子宫等结构异常。检查时可能触及阴道横隔或纵隔，宫颈形态异常如双宫颈，子宫轮廓不规则提示可能存在子宫畸形。对于处女膜闭锁等外生殖器畸形，视诊即可明确诊断。
2、超声检查
经阴道或经腹超声能清晰显示子宫形态、宫腔结构及卵巢情况，可诊断单角子宫、双角子宫等畸形。三维超声能立体呈现子宫腔形态，对纵隔子宫的诊断准确率较高。超声检查无创、可重复进行，是筛查生殖道畸形的首选影像学方法。
3、磁共振成像
磁共振成像具有软组织分辨率高的优势，能多平面显示生殖器官全貌，精确诊断复杂畸形如MRKH综合征。对于超声难以明确的阴道发育异常、输卵管畸形等，磁共振成像能提供更详细的解剖信息。该检查无辐射，适合青少年患者。
4、宫腔镜检查
宫腔镜可直接观察宫腔形态，诊断子宫纵隔、宫腔粘连等畸形，同时可进行活检或治疗。检查中发现宫腔形态异常如T型子宫、鞍状子宫等，可明确畸形类型。宫腔镜检查属于微创操作，但需在月经干净后3-7天进行。
5、腹腔镜检查
腹腔镜能直观评估盆腔器官外观，诊断输卵管发育异常、残角子宫等畸形。对于复杂生殖道畸形合并盆腔子宫内膜异位症的情况，腹腔镜兼具诊断和治疗价值。该检查需全身麻醉，通常作为最终确诊手段。
确诊生殖道畸形后应根据畸形类型及症状制定个体化治疗方案。无症状者可暂不处理，有生育需求者可能需手术矫正。日常应注意经期卫生，避免剧烈运动导致经血逆流。建议每6-12个月复查超声，监测畸形是否影响生殖功能。备孕前应进行生育力评估，孕期需加强产检以防流产或早产。