先天性肾积水主要由泌尿系统结构发育异常导致，常见原因有输尿管狭窄、膀胱输尿管反流、肾盂输尿管连接部梗阻等。该病可能与遗传因素、胚胎期发育障碍、机械性梗阻等因素有关，通常表现为腰部胀痛、排尿异常或反复尿路感染。
1、遗传因素
部分先天性肾积水与基因突变有关，如PAX2、UPK3A等基因异常可能影响肾脏和输尿管发育。此类患儿可能合并其他泌尿系统畸形，建议家长在孕期做好产前超声筛查，出生后定期复查泌尿系统超声。若确诊为遗传相关肾积水，需监测肾功能变化，必要时遵医嘱使用阿莫西林颗粒、头孢克洛干混悬剂等预防感染。
2、胚胎发育障碍
妊娠期胎儿输尿管芽发育异常可能导致肾盂输尿管连接部狭窄或扭曲，造成尿液引流不畅。此类患儿出生后可能出现间歇性腹痛、血尿等症状，可通过超声或MRU检查确诊。轻度积水可观察随访，中重度需考虑输尿管成形术等手术治疗，术后需预防性使用呋塞米片促进排尿。
3、机械性梗阻
输尿管瓣膜、异位血管压迫等物理性阻塞会导致肾盂内压力升高，长期可能损伤肾实质。此类患儿常见单侧腰部包块，排尿时包块可能增大。确诊后应根据梗阻程度选择输尿管支架置入或肾造瘘术，术后配合碳酸氢钠片碱化尿液减少结晶形成。
4、神经源性膀胱
控制排尿的神经发育异常可引起膀胱高压，继发输尿管反流和肾积水。这类患儿多伴有排尿困难、尿失禁等症状，需通过尿动力学检查评估。治疗包括间歇导尿配合托特罗定缓释片调节膀胱功能，严重者需行膀胱扩大术。
5、其他先天畸形
后尿道瓣膜、重复肾等复合畸形常合并肾积水。新生儿期可能出现排尿滴沥、生长发育迟缓，需紧急处理尿道梗阻。治疗包括瓣膜电切术，术后长期使用枸橼酸钾颗粒预防结石，并定期监测肾小球滤过率。
先天性肾积水患儿应保持每日饮水量1000-1500毫升，避免高盐高蛋白饮食。家长需记录排尿日记，观察有无发热、血尿等感染征象。建议每3-6个月复查泌尿系超声和肾功能，学龄期儿童避免剧烈碰撞腰部。若出现尿液浑浊、浮肿等症状需立即就医，延误治疗可能导致不可逆肾损伤。