孕妇可通过胎儿超声心动图、四维彩超、无创DNA检测、羊水穿刺、磁共振成像等检查判断是否存在室间隔缺损。
1、胎儿超声心动图
胎儿超声心动图是诊断胎儿室间隔缺损的首选方法，通过高频声波成像直接观察心脏结构。该检查能清晰显示室间隔连续性中断的位置和大小，对2毫米以上的缺损敏感度较高。检查通常在孕18-24周进行，无辐射风险，可重复进行。若发现异常，需结合其他检查进一步评估。
2、四维彩超
四维彩超通过动态三维成像辅助筛查心脏畸形，能多角度观察室间隔完整性。相比普通超声，其对血流动力学异常的显示更直观，可发现伴发的肺动脉高压等并发症。建议在孕20-26周作为二级筛查手段，但受胎儿体位影响可能需多次检查。
3、无创DNA检测
无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，间接评估染色体异常风险。虽然不能直接诊断室间隔缺损，但能筛查21三体等易合并先心病的遗传异常。该技术适用于孕12周后，对高风险孕妇可提示是否需要针对性心脏检查。
4、羊水穿刺
羊水穿刺通过获取羊水细胞进行染色体核型分析，适用于超声发现心脏畸形的高危孕妇。能明确是否存在唐氏综合征等遗传疾病，这些疾病常与室间隔缺损相关。检查多在孕16-20周进行，存在较低流产风险，需严格评估适应证。
5、磁共振成像
胎儿心脏磁共振成像在超声诊断不明确时作为补充手段，对复杂先心病有更高分辨率。能清晰显示室间隔缺损伴随的大血管异常，但检查时间长、成本高，通常仅在孕晚期疑难病例中使用。需注意避免早孕期使用造影剂。
建议孕妇定期进行产前检查，发现异常及时咨询胎儿医学专家。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，控制妊娠期糖尿病等基础疾病。确诊胎儿室间隔缺损后，应由多学科团队评估预后并制定分娩计划，新生儿出生后需尽快进行心脏专科评估。多数单纯性小缺损有自愈可能，严重病例可能需出生后手术治疗。