视网膜色素变性眼底检查的特征主要有视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管变细、骨细胞样色素沉着、视网膜萎缩及黄斑受累。这些表现与视网膜感光细胞进行性凋亡和色素上皮代谢紊乱有关。
1、视盘蜡黄色萎缩
视神经乳头呈现特征性蜡黄色外观是本病早期标志，因视网膜神经节细胞轴突退行性变导致。随着病情进展，视盘颜色逐渐苍白，生理凹陷可能扩大，但杯盘比通常不超过0.5。这种改变可通过直接检眼镜或眼底照相清晰观察到。
2、视网膜血管变细
视网膜动静脉普遍一致性狭窄是典型表现，尤以动脉为著。晚期血管呈线状改变，周边部血管可完全闭塞。荧光素眼底血管造影显示血视网膜屏障完整，但脉络膜背景荧光减弱，提示脉络膜毛细血管萎缩。
3、骨细胞样色素沉着
视网膜周边部出现星形或骨细胞样黑色素沉着是本病的病理特征。这些色素颗粒起源于迁移的视网膜色素上皮细胞，早期多分布于赤道部，随病程进展向中央和后极部扩散。色素沉着程度与视力损害常不成正比。
4、视网膜萎缩
全层视网膜变薄在中晚期病例中显著，尤其周边部呈现青灰色外观。光学相干断层扫描显示视网膜外层结构首先受累，感光细胞层逐渐消失，内层视网膜相对保留。这种改变与夜盲和视野缩窄症状直接相关。
5、黄斑受累
约半数患者最终出现黄斑病变，包括囊样水肿、前膜形成或地图状萎缩。黄斑区视网膜色素上皮萎缩可导致中心视力急剧下降。晚期病例可见黄斑区金箔样反光，这是Bruch膜钙化后的特征性改变。
视网膜色素变性患者应定期进行全视野视网膜电图和视野检查监测病情进展。日常需避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜可能延缓光感受器损伤。饮食中增加富含维生素A及ω-3脂肪酸的食物，如胡萝卜、深海鱼等，但需注意维生素A过量风险。建议在眼科医生指导下进行视觉康复训练，使用助视器改善生活质量。避免吸烟及过度饮酒，这些因素可能加速病情恶化。遗传咨询对家族性病例尤为重要，目前基因治疗在临床试验中已展现一定前景。