先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）的临床表现主要有身材高大、第二性征发育不良、睾丸小而硬、不育、智力或行为异常等。该病由性染色体异常引起，典型核型为47,XXY。
1、身材高大
患者下肢比例较长，成年身高常超过普通男性平均值。这与青春期前骨骼生长延迟闭合有关，生长激素分泌模式异常可能参与此过程。部分患者存在轻度脊柱侧弯或骨质疏松。
2、第二性征发育不良
表现为胡须和体毛稀疏、喉结不明显、声音尖细。约半数患者出现男性乳房发育，与睾酮水平低下、雌激素相对优势相关。肌肉发育较差，脂肪分布趋于女性化。
3、睾丸小而硬
睾丸体积通常小于4毫升，质地偏硬。显微镜下可见曲细精管透明变性，莱迪希细胞增生。青春期后睾丸功能逐渐衰退，多数患者睾酮水平低于正常值下限。
4、不育
绝大多数患者无精子症，精液分析可见少精或无精。这与生精小管发育障碍直接相关。极少数嵌合型患者可能残存生精功能，但自然生育概率极低。
5、智力或行为问题
部分患者存在学习障碍、语言发育迟缓或注意力缺陷。社交焦虑、抑郁发生率较高，可能与雄激素缺乏影响神经发育有关。但智力严重低下者少见，多数智商在正常范围偏低区间。
建议定期监测睾酮水平，青春期后可考虑雄激素替代治疗改善第二性征。生育问题需借助辅助生殖技术解决，应进行遗传咨询。加强心理支持，早期教育干预有助于改善认知功能。保持适度运动预防骨质疏松，控制体重降低代谢综合征风险。