优生咨询能帮助解决遗传病风险评估、孕前健康管理、产前筛查指导、不良妊娠史分析和生育选择建议等问题。优生咨询主要通过专业评估和干预措施降低出生缺陷风险，提高生育质量。
1、遗传病风险评估
优生咨询可分析夫妻双方家族遗传病史，通过基因检测判断特定遗传病携带概率。对于常染色体隐性遗传病如地中海贫血，咨询会提供携带者筛查方案；针对X连锁遗传病如血友病，可评估子代患病风险。咨询师会结合遗传模式给出再发风险数据，并解释第三代试管婴儿等阻断技术适用条件。
2、孕前健康管理
针对计划怀孕夫妇提供叶酸补充指导，建议孕前3-6个月每日补充叶酸片预防神经管缺陷。同时评估慢性病控制情况，如糖尿病患者需调整降糖方案至胰岛素治疗，高血压患者需更换妊娠安全降压药。咨询还包括疫苗接种建议，如风疹抗体阴性者需补种疫苗后避孕3个月。
3、产前筛查指导
根据孕妇年龄、孕产史等制定个性化产检方案，解释唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺的适用场景。对于高龄孕妇会推荐染色体微阵列分析，对超声软指标异常者建议进行胎儿全外显子测序。咨询会详细说明各项技术的检出率、假阳性率及后续处理流程。
4、不良妊娠史分析
针对复发性流产患者，通过染色体核型分析、凝血功能检测和宫腔镜检查明确病因。对于胎儿畸形引产案例，通过病理检查和基因检测区分环境致畸与遗传因素。咨询将根据病因提出干预措施，如抗磷脂抗体阳性者下次妊娠需使用低分子肝素抗凝治疗。
5、生育选择建议
为严重遗传病高风险家庭提供生育方案选择，包括自然受孕后产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、使用供卵/供精等。咨询会结合伦理法规和医疗技术可行性，帮助家庭权衡不同方案的医学风险、成功率和经济成本，支持其做出知情选择。
优生咨询后建议建立长期随访档案，妊娠期定期复查相关指标。备孕夫妇应保持规律作息，避免接触放射线和有毒化学物质，均衡摄入富含优质蛋白和维生素的饮食。有遗传病风险的家族成员可进行扩展性携带者筛查，所有孕产妇均应按时完成规范产前检查。