视网膜色素变性会遗传吗?

发布于 2019/05/23 13:37 复禾健康

视网膜色素变性的发生为先天禀赋不足,肝肾脾虚血滞,血脉枯涩,目失所养,以致神光衰微,夜不见物,视野缩窄。该病对患者的眼睛伤害较重,影响患者的生活。很多患者对该病的症状不了解,导致患者难以早期发现病症。患者发现视网膜色素变性的症状,怎么治疗呢?

视网膜色素变性的主要症状:

1、夜盲:为视网膜色素变性早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。这是视网膜变性症状症状主要的。

2、暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。

3、视野与视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终完全失明。

视网膜色素变性是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。由于视网膜外层组织,特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失,使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。

本病为遗传性疾病。其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种,以隐性遗传多(70-90%);显性遗传次之(3-20%);性连锁遗传少(10%);目前认为,常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。

关于发病机理在近20-30年来,有有一些新的认识。病理生理方面,发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物残留,堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。

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