结肠癌患者通常需要根据病情决定是否进行基因检测，存在家族遗传史或病理分期较晚时建议检测。基因检测主要用于评估遗传风险、指导靶向治疗及预测预后，临床常见适用情况包括林奇综合征筛查和转移性结肠癌治疗方案制定。
结肠癌基因检测的核心价值在于识别遗传性肿瘤综合征。约5%-10%的结肠癌与遗传基因突变相关，其中林奇综合征是最常见的遗传类型，由MMR基因胚系突变导致。这类患者一级亲属患癌风险显著增高，通过检测MLH1、MSH2等错配修复基因可明确诊断。对于确诊患者，建议其直系亲属每1-2年进行结肠镜检查。另一类需要检测的是转移性结肠癌患者，通过RAS/RAF基因检测可判断是否适用西妥昔单抗等靶向药物。KRAS/NRAS野生型患者使用EGFR抑制剂有效率可达50%，而突变型患者则不建议使用。
临床实践中，II期结肠癌患者检测微卫星不稳定性状态可辅助化疗决策，MSI-H型患者预后较好且可能从免疫治疗中获益。III期以上患者常规推荐检测RAS/RAF基因状态，这对制定个体化治疗方案具有决定性意义。检测样本通常采用手术切除的肿瘤组织，必要时需补充血液样本进行胚系突变分析。随着NGS技术的普及，多基因panel检测能同时评估治疗靶点、遗传风险和用药敏感性，为临床决策提供更全面的分子依据。
结肠癌患者日常应保持低脂高纤维饮食，适量补充维生素D和钙剂。术后患者需按医嘱定期复查肠镜和肿瘤标志物，出现排便习惯改变或腹痛等症状应及时就诊。建议有家族史的健康人群进行遗传咨询，必要时开展预防性基因检测。