颅骨缺损的临床表现主要有局部凹陷、脑组织膨出、颅内压异常、神经功能障碍等。颅骨缺损通常由外伤、手术、感染、肿瘤切除等原因引起，缺损范围较大时可导致脑组织失去保护，引发一系列症状。
1、局部凹陷
颅骨缺损最直观的表现是头部出现局部凹陷，触摸时可感知骨质缺失区域。缺损较小者可能仅表现为轻微凹陷，缺损较大时凹陷范围更明显。缺损边缘可能伴随瘢痕组织增生，部分患者会出现头皮牵拉性疼痛。缺损区域需避免外力撞击，防止脑组织直接受损。
2、脑组织膨出
缺损面积超过3厘米时，颅内脑组织可能通过缺损部位向外膨出，形成搏动性包块。患者在咳嗽、弯腰时包块体积增大，平卧时可能缩小。膨出的脑组织易受外界温度变化或摩擦刺激，可能引发头痛、恶心等症状。长期未修复可能造成脑脊液循环障碍。
3、颅内压异常
大面积缺损可破坏颅腔密闭性，导致颅内压失衡。患者常表现为体位性头痛，直立时疼痛加重，平卧后缓解。部分患者伴随眩晕、耳鸣、视力模糊等压力敏感症状。严重时可出现脑组织移位，诱发意识障碍或癫痫发作。
4、神经功能障碍
缺损区域对应脑功能区受损时，可能出现肢体麻木、言语不利、面瘫等局灶性神经症状。前额区缺损可能影响认知功能，颞区缺损可能导致听力异常。症状严重程度与缺损位置、面积及脑组织损伤程度相关。
颅骨缺损患者需避免剧烈运动及头部外伤，保持伤口清洁干燥。日常可佩戴防护头套减少外界刺激，睡眠时调整枕头高度缓解颅内压波动。建议多摄入富含优质蛋白和维生素的食物促进组织修复，如鱼类、蛋类及新鲜蔬菜水果。缺损直径超过3厘米或伴随神经症状者应及时就医评估手术修复指征，临床常用钛网修补术或三维塑形技术进行颅骨重建。