肝豆状核变性（威尔逊病）的神经系统症状主要包括震颤、肌张力障碍、构音障碍、精神行为异常和癫痫发作。该病是一种铜代谢障碍遗传病，铜沉积在脑部基底节区可导致豆状核变性，需通过青霉胺等驱铜治疗和低铜饮食控制病情。
1、震颤
早期常见姿势性震颤，表现为手臂平举时出现节律性抖动，逐渐发展为意向性震颤，持物或做精细动作时加重。可能与铜沉积损害小脑-丘脑-皮质通路有关，需结合血清铜蓝蛋白检测确诊。震颤症状可通过盐酸苯海索片缓解，但需在医生监督下使用。
2、肌张力障碍
患者会出现肌强直和运动迟缓，表现为面部表情减少、肢体僵硬、动作启动困难，严重时出现扭转痉挛。铜在基底节区沉积干扰多巴胺代谢是主要机制，需与帕金森病鉴别。二巯丙磺酸钠注射液可帮助排铜改善症状。
3、构音障碍
表现为言语含糊、语速缓慢、音量降低，后期可能出现完全失语。这与铜毒性损害皮质延髓束及基底节语言中枢相关，常伴随流涎和吞咽困难。语言康复训练联合锌制剂（如葡萄糖酸锌片）治疗有一定效果。
4、精神行为异常
约30%患者以情绪不稳、人格改变为首发症状，包括抑郁、躁狂、幻觉等精神症状，易被误诊为精神疾病。铜沉积影响前额叶及边缘系统功能，需通过24小时尿铜检测鉴别。奥氮平片可用于控制急性精神症状。
5、癫痫发作
疾病晚期可能出现全面性强直-阵挛发作，与铜沉积导致脑组织广泛损伤有关。脑电图显示弥漫性慢波活动，需避免使用加重铜沉积的丙戊酸钠，可选用左乙拉西坦片控制发作。
肝豆状核变性患者需终身维持低铜饮食，避免食用动物内脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物，每日铜摄入量控制在1mg以下。建议每3-6个月监测血清游离铜和尿铜排泄量，坚持服用锌制剂阻止肠道铜吸收。神经症状明显者应进行康复训练改善运动功能，精神症状需心理干预联合药物治疗。早诊断和规范治疗可显著延缓神经系统损害进展。