骨纤维异常增殖症是一种骨骼发育异常的疾病，主要表现为正常骨组织被纤维组织和不成熟骨小梁替代，可能引起骨骼畸形、疼痛或病理性骨折。该病可能与基因突变、内分泌紊乱等因素有关，常见于儿童及青少年，好发于股骨、胫骨、颅面骨等部位。
1、病因机制
骨纤维异常增殖症通常与GNAS基因突变相关，该突变导致成骨细胞分化异常，形成结构紊乱的纤维骨性病变。部分患者可能合并内分泌异常，如McCune-Albright综合征，表现为皮肤咖啡斑、性早熟等。环境因素如放射性暴露也可能增加发病概率。
2、临床表现
早期多表现为局部骨骼无痛性膨大，随病情进展可能出现疼痛、跛行或面部不对称。长骨病变易发生病理性骨折，颅底骨受累可能压迫视神经导致视力障碍。约20%-30%患者存在多骨型病变，可伴随血碱性磷酸酶升高。
3、影像学特征
X线典型表现为磨玻璃样改变，CT可见膨胀性骨破坏伴皮质变薄，MRI显示T1加权像低信号、T2加权像高信号。核素骨扫描有助于发现多发性病灶，需与骨囊肿、骨巨细胞瘤等疾病鉴别。
4、治疗原则
无症状者定期随访即可，疼痛明显可使用双膦酸盐类药物如唑来膦酸注射液抑制骨畸形进展。严重畸形或病理性骨折需行刮除植骨术或内固定术，颅面骨病变可考虑整形外科干预。禁用放射治疗以避免恶变风险。
5、预后管理
多数患者预后良好，但需终身监测恶变可能，尤其需警惕骨肉瘤转化。建议每6-12个月复查X线，避免剧烈运动预防骨折。合并内分泌异常者应同步治疗原发病，儿童患者需关注骨骼发育对身高的影响。
骨纤维异常增殖症患者应保持适度钙质和维生素D摄入，避免过度负重活动。日常可进行游泳、骑自行车等低冲击运动，定期监测骨密度变化。若出现突发剧痛或肿块快速增长，应立即就诊排除恶变可能。建议建立长期随访计划，由骨科、内分泌科等多学科团队协同管理。