矮小症可能与生长激素缺乏症、特纳综合征、先天性甲状腺功能减退症、软骨发育不全、慢性肾脏病等疾病有密切关系。这些疾病通过不同机制影响骨骼生长或激素分泌，导致身高显著低于同龄人标准。
1、生长激素缺乏症
生长激素缺乏症是垂体前叶分泌不足引起的疾病，直接影响骨骼纵向生长。典型表现为生长速度缓慢、骨龄延迟，可能伴随低血糖或面部特征幼稚化。临床常用重组人生长激素注射液治疗，如赛增注射液、珍怡注射液等，需长期随访调整剂量。
2、特纳综合征
特纳综合征属于染色体异常疾病，女性患者X染色体缺失或结构异常导致卵巢发育障碍。除身材矮小外，常伴有颈蹼、肘外翻等体征，可能合并心血管或肾脏畸形。早期使用生长激素联合雌激素替代治疗可改善终身高，如安苏萌生长激素配合戊酸雌二醇片。
3、先天性甲状腺功能减退症
甲状腺激素不足会严重阻碍脑部和骨骼发育，新生儿筛查可早期发现。未治疗者会出现智力障碍、四肢短小等克汀病特征，常用左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐、雷替斯等。需定期监测甲状腺功能调整药量。
4、软骨发育不全
软骨发育不全是FGFR3基因突变导致的常染色体显性遗传病，表现为四肢短小、头围增大等特征性体态。目前尚无根治方法，生长激素治疗效果有限，严重脊柱畸形需手术矫正，如椎管减压术或肢体延长术。
5、慢性肾脏病
儿童慢性肾脏病会引发代谢性酸中毒、肾性骨营养不良等多系统紊乱，抑制生长板活性。需控制原发病同时补充活性维生素D3，如罗盖全软胶囊，必要时联合生长激素治疗。终末期需肾移植改善预后。
对于矮小症患儿，建议定期监测生长曲线并记录发育里程碑。保证每日蛋白质摄入量达到每公斤体重1.5-2克，优先选择鱼类、瘦肉等优质蛋白。每天进行30分钟纵向运动如跳绳或篮球，夜间确保9小时以上睡眠以促进生长激素脉冲式分泌。避免摄入含糖饮料及反式脂肪酸食品，每3-6个月复查骨龄及激素水平，任何治疗方案均需在儿科内分泌科医生指导下进行。