运动神经元病的诊断需结合临床表现、电生理检查和影像学检查综合判断，主要方法有肌电图检查、神经传导速度测定、磁共振成像、脑脊液检查、基因检测等。
1、肌电图检查
肌电图是诊断运动神经元病的关键检查手段，通过记录肌肉电活动可发现神经元损伤特征。典型表现为自发电位增多、运动单位电位时限增宽、募集相减少等。该检查能有效区分神经源性损害与肌源性损害，对早期病变敏感度高，可辅助判断病情进展程度。
2、神经传导速度
神经传导速度测定可评估周围神经功能状态，运动神经元病患者通常表现为运动神经传导速度正常或轻度减慢，而感觉神经传导速度保持正常。该检查有助于排除周围神经病变，与肌电图联合使用能提高诊断准确性。
3、磁共振成像
头部和脊髓磁共振成像可排除结构性病变，部分运动神经元病可见皮质脊髓束变性信号。磁共振波谱分析能检测神经元代谢异常，表现为运动皮层N-乙酰天门冬氨酸水平降低。该检查对鉴别诊断具有重要价值。
4、脑脊液检查
腰椎穿刺获取脑脊液进行生化分析，多数运动神经元病患者脑脊液蛋白含量轻度增高，细胞数正常。该检查主要用于排除感染性、炎症性等类似疾病，部分特殊类型可能发现寡克隆区带阳性。
5、基因检测
对于家族性运动神经元病患者，基因检测可发现SOD1、C9ORF72等基因突变。该检查有助于明确遗传学病因，对疾病分型和预后判断具有指导意义，也可为家族成员提供遗传咨询依据。
运动神经元病确诊后应定期随访评估病情进展，保持适度康复训练延缓肌肉萎缩，注意营养均衡补充优质蛋白和维生素，避免过度疲劳。患者需在神经科医生指导下制定个体化管理方案，家属应学习正确护理方法预防并发症发生。