骶1隐性脊柱裂的症状表现主要有局部皮肤异常、下肢感觉异常、排尿功能障碍、腰骶部疼痛、足部畸形等。骶1隐性脊柱裂是脊柱闭合不全的先天性疾病，多数患者无明显症状，部分可能出现神经压迫或发育异常相关表现。
1、局部皮肤异常
骶1隐性脊柱裂可能在腰骶部皮肤出现凹陷、毛发增多、色素沉着或脂肪瘤等异常。这些表现与胚胎期神经管闭合障碍相关，皮肤改变通常不伴随功能障碍，但可能提示潜在的脊柱发育异常。若发现此类体征，建议通过影像学检查明确诊断。
2、下肢感觉异常
部分患者可能出现下肢麻木、刺痛或蚁走感，多因隐性脊柱裂合并脊髓栓系或神经根受压导致。症状常从臀部向大腿后侧放射，久坐或弯腰可能加重不适。神经电生理检查可评估神经传导功能，磁共振成像能显示脊髓位置异常。
3、排尿功能障碍
隐性脊柱裂可能影响骶髓排尿中枢，导致尿频、尿急或尿失禁，严重者可出现排尿困难。这与支配膀胱的骶神经根功能受损有关，尿动力学检查可明确膀胱收缩功能。早期发现需避免长期尿潴留引发泌尿系统感染。
4、腰骶部疼痛
腰骶部隐痛或酸痛是常见症状，可能因脊柱稳定性下降或周围软组织劳损所致。疼痛在久站、负重后加重，休息后缓解。影像学可见骶椎后弓未完全闭合，但需与腰椎间盘突出等疾病鉴别。
5、足部畸形
儿童患者可能表现为高弓足、马蹄内翻足等畸形，与脊髓栓系导致的神经肌肉失衡有关。畸形呈进行性发展，需通过足部矫形器或手术干预。合并足部畸形时需优先排查脊髓栓系综合征。
骶1隐性脊柱裂患者若无症状通常无须特殊治疗，但应避免剧烈运动或腰部过度负重。出现神经症状需及时就医，通过磁共振评估是否合并脊髓栓系。日常注意观察排尿功能及下肢肌力变化，儿童患者需定期监测脊柱发育情况。保持适度腰背肌锻炼有助于维持脊柱稳定性，但应避免瑜伽等可能导致脊柱过度屈伸的运动。