先天性巨结肠主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。先天性巨结肠是婴幼儿常见的消化道畸形，由于肠壁神经节细胞缺失导致肠道蠕动障碍。
1、胎便排出延迟
正常新生儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿常超过48小时未排便。这是由于病变肠段缺乏神经节细胞，无法产生正常蠕动波，导致粪便淤积在结肠近端。患儿可能伴随肛门指检后爆发性排便，直肠壶腹部空虚感。对于顽固性胎便延迟，需通过钡剂灌肠造影或直肠活检确诊，确诊后需根据病变范围选择经肛门拖出术或肠造瘘术。
2、腹胀
患儿腹部膨隆如鼓，可见肠型及蠕动波，触诊可触及粪块。腹胀程度与病变肠段长度相关，长段型巨结肠腹胀更为显著。腹胀可能引发呼吸困难、喂养困难，严重时导致肠穿孔。腹部X线片显示结肠扩张积气，远端肠道狭窄。保守治疗包括肛管排气、生理盐水灌肠，但根治需手术切除无神经节肠段。
3、呕吐
呕吐物含胆汁或粪渣，多发生在喂养后，反映存在低位肠梗阻。长期呕吐可导致脱水、电解质紊乱和营养不良。部分患儿出现间歇性便秘与腹泻交替，腹泻系粪便在扩张肠段内发酵所致。超声检查可见肠管扩张与肠壁增厚，直肠肛门测压显示肛门直肠抑制反射消失。术前需通过静脉营养改善患儿全身状况。
家长发现新生儿出现上述症状应及时就医，避免自行使用开塞露等刺激性通便方法。术后需定期扩肛防止吻合口狭窄，遵循少食多餐原则，选择低渣高蛋白饮食。监测生长发育指标，关注排便频率与性状变化，术后1年内每3个月复查肛门直肠功能。适当进行腹部按摩促进肠蠕动，避免剧烈哭闹增加腹压。