原发性醛固酮增多症的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学检查综合判断。主要有血浆醛固酮与肾素活性比值测定、盐水输注试验、肾上腺静脉采血、肾上腺CT或MRI检查、基因检测等方法。
1、血浆醛固酮与肾素活性比值测定
血浆醛固酮与肾素活性比值是筛查原发性醛固酮增多症的重要指标。患者需在清晨起床后保持卧位或坐位2小时以上采集血液样本。醛固酮水平升高同时肾素活性受抑制时，比值超过20-30提示可能存在原发性醛固酮增多症。该检查易受降压药物影响，需在检查前调整用药方案。
2、盐水输注试验
盐水输注试验用于确诊原发性醛固酮增多症。患者静脉输注0.9%氯化钠溶液4小时，输注结束后测定血浆醛固酮浓度。醛固酮水平仍高于特定阈值可确诊。试验期间需监测血压和血钾变化，高血压危象患者禁用该检查。
3、肾上腺静脉采血
肾上腺静脉采血是区分单侧或双侧肾上腺病变的金标准。通过导管分别采集左右肾上腺静脉及外周静脉血样，比较各部位醛固酮和皮质醇水平。该检查技术要求高，可能出现肾上腺静脉破裂等并发症，需由经验丰富的介入放射科医师操作。
4、肾上腺CT或MRI检查
肾上腺影像学检查可发现肾上腺增生或腺瘤。CT平扫加增强能显示直径超过5毫米的肾上腺结节，MRI对较小病灶的检出率更高。检查结果需结合生化指标综合判断，因部分功能性腺瘤体积较小可能漏诊，而无功能腺瘤可能被误判。
5、基因检测
对早发型高血压或家族性原发性醛固酮增多症患者需进行基因检测。常见致病基因包括CYP11B1/CYP11B2嵌合基因、KCNJ5突变等。基因检测可指导治疗方案选择，如特定基因突变患者对盐皮质激素受体拮抗剂治疗反应良好。
确诊原发性醛固酮增多症后，患者需长期监测血压和血钾水平，限制钠盐摄入，避免高盐饮食加重病情。根据病因选择手术治疗或药物治疗，肾上腺腺瘤患者可行腹腔镜肾上腺切除术，双侧增生患者需终身服用盐皮质激素受体拮抗剂。定期复查肾上腺功能和心血管系统状况，预防长期高血压导致的靶器官损害。