假肥大型肌营养不良目前无法完全治愈,但可通过综合治疗延缓病情进展、改善生活质量。假肥大型肌营养不良属于进行性肌营养不良症的一种,与基因突变导致的抗肌萎缩蛋白缺乏有关。
现阶段治疗以多学科协作管理为主,包括康复训练、呼吸支持、营养干预和药物对症治疗。康复训练需长期坚持,重点维持关节活动度和肌肉力量,预防脊柱侧弯和关节挛缩。呼吸肌无力是常见并发症,早期使用无创通气可减少肺部感染风险,严重时需气管切开。营养师会制定高蛋白、适量碳水化合物的饮食方案,必要时采用鼻饲喂养。糖皮质激素如泼尼松片可延缓肌力下降,但需监测骨质疏松等副作用。针对心肌受累,需定期心功能评估并使用血管紧张素转换酶抑制剂。
基因治疗和干细胞移植尚处于临床试验阶段,部分患者可能获得肌力暂时改善。反义寡核苷酸药物可跳过突变外显子,使部分患者产生功能性抗肌萎缩蛋白,但价格昂贵且需终身用药。针对特定无义突变的终止密码子通读药物已获批,仅适用于少数患者。这些新兴疗法虽不能根治疾病,但为延缓进展提供了新方向。
建议患者定期到神经肌肉病专科随访,监测肌力、肺功能和心脏状况。家庭需配备移位机、轮椅等辅助器具,改造生活环境预防跌倒。心理支持同样重要,可加入患者互助组织获取社会资源。虽然疾病无法逆转,但规范治疗能使多数患者生存期超过30岁,部分轻症患者可接近正常寿命。