先天性心脏病可能与遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病、环境因素等有关。该病通常表现为心悸、呼吸困难、发绀、喂养困难、发育迟缓等症状。
1、遗传因素
部分先天性心脏病与染色体异常或基因突变有关。父母携带特定基因缺陷可能增加胎儿患病概率，如唐氏综合征患儿常合并心内膜垫缺损。此类患儿可能伴随特殊面容、智力障碍等表现。产前基因检测有助于早期筛查，确诊后需由儿科心脏专科制定随访方案。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。风疹病毒感染可能导致动脉导管未闭或肺动脉狭窄，患儿往往伴有听力障碍、白内障等并发症。孕前疫苗接种及孕期感染防控是关键预防措施。
3、药物化学暴露
孕期接触异维A酸、抗癫痫药、酒精等致畸物质会增加患病风险。如长期酗酒孕妇所产胎儿可能患胎儿酒精综合征，合并室间隔缺损等心脏畸形。此类患儿多有特征性面部畸形及神经系统异常，需避免孕早期接触可疑致畸物。
4、母体疾病
孕妇患糖尿病、红斑狼疮等疾病可能影响胎儿心脏发育。未控制的妊娠糖尿病可导致胎儿心室肥厚、大动脉转位等畸形，患儿出生后易出现低血糖。严格管控孕期血糖及免疫性疾病病情能降低风险。
5、环境因素
孕期接触放射线、重金属污染或长期处于缺氧环境可能诱发心脏畸形。高原地区孕妇胎儿动脉导管未闭发生率较高，与慢性缺氧相关。改善孕期生活环境，避免接触有毒物质有助于预防。
先天性心脏病患儿家长需定期进行心脏超声随访，监测心功能变化。喂养时应选择高热量易消化食物，少量多餐避免加重心脏负担。适当进行散步等低强度活动，避免剧烈运动。注意预防呼吸道感染，接种流感疫苗等常规免疫计划。出现嘴唇青紫、呼吸急促等症状需立即就医。