脆性X染色体综合征的临床表现主要包括智力障碍、特殊面容、行为异常、语言发育迟缓及结缔组织异常等。该病是X连锁遗传病中导致智力障碍最常见的病因，由FMR1基因CGG重复序列异常扩增引起。
1、智力障碍
患者多表现为中度至重度智力低下，男性患者IQ通常低于55，女性因X染色体随机失活现象症状较轻。认知缺陷涉及执行功能、工作记忆和数学能力，学习障碍在学龄期尤为显著。部分患者可合并注意力缺陷多动障碍或自闭症谱系症状。
2、特殊面容
典型特征包括长脸型、大耳廓、下颌前突及高腭弓。青春期后男性患者可见巨睾症，睾丸体积超过30ml。结缔组织异常可导致扁平足、关节过度伸展，部分患者存在二尖瓣脱垂等心脏异常。
3、行为异常
常见社交焦虑、刻板动作（如拍手、咬手）及感觉过敏。约30%男性患者符合自闭症诊断标准，表现为眼神接触减少、重复性语言。情绪调节障碍可引发突发性暴躁或自伤行为，可能与杏仁核功能异常有关。
4、语言发育迟缓
语言能力落后于运动发育，存在构音障碍、语速过快及重复语言现象。学龄期儿童常出现语法结构简单、词汇量少等表达性语言障碍，部分患者伴随口吃或语用能力缺陷。早期语言干预可改善交流能力。
5、神经系统症状
约20%患者有癫痫发作史，多表现为全身性强直-阵挛发作。脑影像学可见海马体体积减小、小脑蚓部发育不良。部分成人患者会发展为震颤/共济失调综合征，与FMR1基因前突变状态相关。
建议定期进行发育评估和遗传咨询，针对行为问题可采用行为矫正疗法，语言训练宜在3岁前开始。避免使用刺激神经系统的食物如含咖啡因饮料，保持规律作息有助于稳定情绪。育龄期女性携带者应接受产前基因诊断，患者需每年进行心脏超声和睾酮水平监测。