食管囊肿与食管重复性囊肿的临床表现主要包括吞咽困难、胸骨后疼痛、呼吸道症状及继发感染等。食管囊肿多为先天性发育异常，而食管重复性囊肿常伴随其他器官畸形。
1、吞咽困难
食管囊肿或重复性囊肿压迫食管腔时，可导致不同程度的吞咽困难。早期可能仅表现为进食固体食物不畅，随着囊肿增大，可能出现流质饮食受阻。症状轻重与囊肿位置相关，颈段食管囊肿更易早期出现梗阻感。部分患者会因反复呛咳误诊为咽喉炎。
2、胸骨后疼痛
囊肿膨胀或继发炎症时可引发胸骨后钝痛或灼烧感，疼痛可能放射至背部。食管重复性囊肿若与气管相通，可能因胃酸反流刺激导致疼痛加剧。疼痛常与进食相关，需与心绞痛、反流性食管炎鉴别。
3、呼吸道症状
较大囊肿可能压迫气管或主支气管，表现为咳嗽、喘息或反复肺部感染。婴幼儿患者可能出现呼吸困难、发绀等急症。食管重复性囊肿若与呼吸道形成瘘管，可导致进食时呛咳或肺炎。
4、继发感染
囊肿内壁的异位胃黏膜可能分泌胃酸，导致囊肿溃疡、出血或感染。患者可能出现发热、囊肿部位压痛等症状。感染严重时可形成脓肿，需警惕纵隔感染风险。
5、其他表现
婴幼儿巨大囊肿可能导致喂养困难、发育迟缓。部分食管重复性囊肿合并脊柱畸形时，可能出现神经系统症状。成人患者偶见囊肿恶变为鳞状细胞癌，需通过病理检查确诊。
确诊需结合胃镜、CT或MRI检查，内镜超声有助于判断囊肿层次结构。日常应注意避免辛辣刺激饮食，出现吞咽梗阻或胸痛持续加重时需及时就医。术后患者需定期随访排除复发，保持细嚼慢咽的进食习惯有助于减少食管刺激。