新生儿甲状腺功能低下（先天性甲减）主要表现为皮肤干燥、黄疸消退延迟、喂养困难、哭声嘶哑、肌张力低下、嗜睡、便秘、前囟增大、舌体肥大及生长发育迟缓。该病主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍或母体因素导致，需通过新生儿筛查确诊。
1、皮肤干燥
患儿常出现皮肤粗糙、脱屑，尤其在手足部位明显，可能与甲状腺激素缺乏导致皮脂腺分泌减少有关。部分患儿伴随皮肤苍白或发花，因代谢率降低引起外周血液循环不良。家长需注意保持皮肤清洁湿润，避免使用刺激性洗护用品。
2、黄疸消退延迟
超过80%患儿出现生理性黄疸持续超过2周，与肝脏葡萄糖醛酸转移酶活性不足相关。黄疸多呈轻中度，但可能合并胆红素脑病风险。家长需监测巩膜黄染程度，配合医生进行光疗或药物治疗如苯巴比妥片。
3、喂养困难
表现为吸吮无力、进食量少、易呛奶，与舌体肥大及肌肉张力低下有关。长期摄入不足可导致体重增长缓慢，需采用小勺缓慢喂养。严重者需鼻饲营养支持，同时补充左甲状腺素钠片以改善代谢功能。
4、肌张力低下
特征性表现为蛙状体位、关节过度伸展，深腱反射减弱或消失。神经系统检查可见运动发育里程碑延迟，如抬头、翻身等动作落后。需进行康复训练并定期评估发育商，配合甲状腺素替代治疗如优甲乐。
5、生长发育迟缓
未经治疗者3个月后出现明显生长停滞，头围增长缓慢，骨龄落后。伴随特殊面容如鼻梁低平、眼眶增宽。需动态监测身高体重曲线，及时调整左甲状腺素钠片剂量，必要时联合生长激素治疗。
确诊患儿应终身规律服用甲状腺激素，定期复查促甲状腺激素和游离甲状腺素水平。喂养时选择易消化高蛋白食物，适当补充铁剂和维生素D。避免摄入大豆、纤维素等影响药物吸收的成分。每3个月评估神经发育状况，早期介入认知训练可改善预后。出现发热、腹泻等应激情况时需及时就医调整药量。