先天性肛门直肠狭窄可能由胚胎发育异常、遗传因素、局部感染、肛门括约肌痉挛、肠管神经节细胞缺失等原因引起，可通过手术治疗、药物治疗、物理治疗、饮食调整、定期复查等方式干预。
1、胚胎发育异常
胚胎期直肠末端与肛膜融合障碍可能导致先天性肛门直肠狭窄，常伴随肛门位置异常或瘘管形成。症状表现为新生儿排便困难、腹胀呕吐。需通过肛门成形术或直肠内拖出术矫正，术后可配合使用乳果糖口服溶液促进排便，或使用开塞露缓解急性梗阻。
2、遗传因素
部分病例与染色体异常或基因突变相关，如Currarino综合征。患儿多合并骶骨发育畸形或泌尿系统异常。建议家长进行基因检测明确诊断，日常需采用低渣饮食，必要时使用聚乙二醇4000散维持排便通畅，严重时需行肛门扩张术。
3、局部感染
产道感染或出生后护理不当可能引发肛周脓肿，瘢痕愈合后形成继发性狭窄。表现为排便疼痛、肛周红肿。急性期可使用头孢克洛干混悬剂抗感染，配合高锰酸钾坐浴。慢性狭窄需行肛门内括约肌切开术，术后使用康复新液促进创面愈合。
4、肛门括约肌痉挛
功能性狭窄多因肛门括约肌持续收缩导致，常见于神经系统发育不完善的新生儿。症状为排便时哭闹、粪便呈细条状。建议家长每日进行肛门按摩，温水坐浴后使用丁酸氢化可的松乳膏缓解炎症，严重者需在麻醉下行渐进式扩肛治疗。
5、肠管神经节细胞缺失
合并先天性巨结肠时，病变肠段缺乏神经节细胞导致近端肠管扩张压迫直肠。典型表现为胎便排出延迟、间歇性肠梗阻。确诊需依靠直肠活检，根治需行Soave或Swenson手术，术前可使用生理盐水灌肠配合枯草杆菌二联活菌颗粒调节肠道菌群。
先天性肛门直肠狭窄患儿需长期保持高纤维饮食，适量添加西梅泥或火龙果等促排便食物。日常排便后需用温水清洁肛周，避免使用刺激性湿巾。家长应记录患儿每日排便性状，定期复查肛门指诊或超声检查。术后恢复期可配合生物反馈训练改善肛门功能，避免久坐或剧烈哭闹增加腹压。母乳喂养期间母亲减少辛辣食物摄入，人工喂养需选择低敏配方奶粉。