矮小查染色体主要是为了排查遗传性疾病或染色体异常导致的身材矮小。常见原因主要有特纳综合征、努南综合征、普拉德-威利综合征、21三体综合征、生长激素缺乏症等。
1、特纳综合征
特纳综合征是女性X染色体部分或完全缺失引起的疾病，表现为身材矮小、卵巢发育不全。患者通常在儿童期出现生长迟缓，可能伴随颈蹼、肘外翻等体征。可通过生长激素注射改善身高，必要时需雌激素替代治疗。临床常用重组人生长激素注射液进行干预。
2、努南综合征
努南综合征属于常染色体显性遗传病，由PTPN11等基因突变导致。除身材矮小外，特征性表现包括眼距宽、低耳位、先天性心脏病等。生长激素治疗可能有效，但需先评估心脏状况。部分患者需使用重组人生长激素冻干粉针剂辅助生长。
3、普拉德-威利综合征
该病由15号染色体父源片段缺失引起，典型表现为婴儿期肌张力低下、儿童期食欲亢进伴肥胖。身材矮小与生长激素分泌不足有关，早期使用生长激素可改善身高和体成分。临床可能选用注射用重组人生长激素进行治疗。
4、21三体综合征
21三体综合征即唐氏综合征，由21号染色体三体导致。患者除特殊面容和智力障碍外，普遍存在生长迟缓。身高管理需结合甲状腺功能监测，必要时补充左甲状腺素钠片。生长激素治疗在该病中应用存在争议。
5、生长激素缺乏症
部分染色体异常会影响生长激素基因表达，导致垂体功能减退。表现为身高低于同年龄同性别3个标准差，骨龄明显延迟。确诊后需长期使用重组人生长激素注射液，配合定期监测血糖和甲状腺功能。
染色体检查能明确约30%矮小症的病因。除基因检测外，建议完善骨龄片、生长激素激发试验等评估。日常需保证充足营养摄入，适当进行跳绳、篮球等纵向运动。家长应定期监测生长曲线，发现年增长不足5厘米时及时就诊内分泌科。治疗期间需遵医嘱规范用药，避免自行调整生长激素剂量。