常染色体隐性多囊肾病的临床表现主要有肾功能异常、高血压、肝脏病变、生长发育迟缓以及尿路感染。该病是一种遗传性肾脏疾病，通常在婴幼儿期或儿童期发病，可能伴随多囊肝、门静脉高压等并发症。
1、肾功能异常
常染色体隐性多囊肾病患者早期可能出现尿液浓缩功能下降，表现为多尿、夜尿增多。随着病情进展，肾小球滤过率逐渐降低，可能导致血肌酐升高、尿素氮水平异常。部分患者会发展为慢性肾功能不全，严重时需进行透析或肾移植治疗。肾功能异常通常与肾脏囊肿压迫正常肾组织有关。
2、高血压
高血压是常见表现，可能与肾素-血管紧张素系统激活有关。儿童患者血压升高往往较为显著，需长期服用降压药物控制。血压控制不佳可能加速肾功能恶化，增加心血管事件风险。监测血压时应关注昼夜节律变化，必要时进行动态血压评估。
3、肝脏病变
多数患者伴随先天性肝纤维化，表现为肝脏肿大、门静脉高压。严重时可出现脾功能亢进、食管胃底静脉曲张。肝功能异常通常较轻微，但门脉高压可能导致上消化道出血。腹部超声检查可见肝内胆管扩张，部分患者需要接受门体分流手术。
4、生长发育迟缓
儿童患者常见身高体重低于同龄人，可能与慢性肾功能不全导致的代谢紊乱有关。营养吸收障碍、贫血、酸中毒等因素均可影响生长发育。需定期评估生长曲线，必要时进行营养干预或生长激素治疗。生长发育迟缓的程度通常与肾功能损害呈正相关。
5、尿路感染
由于肾脏结构异常，患者易发生反复尿路感染，可能出现发热、腰痛、排尿困难等症状。严重感染可引发脓毒血症，需及时使用抗生素治疗。尿培养可明确致病菌，指导用药选择。预防性抗生素治疗可能适用于频繁感染者。
常染色体隐性多囊肾病患者需定期监测肾功能、血压及肝脏情况，保持低盐优质蛋白饮食，避免剧烈运动。出现发热、水肿等症状应及时就医。遗传咨询有助于评估家族再发风险，产前诊断技术可帮助高风险家庭进行生育决策。日常护理需注意预防感染，遵医嘱规范用药，定期复查超声及血液指标。